22.2 C
New York
sábado, mayo 15, 2021

Buy now

Focomelia: que es, causas, síntomas, diagnóstico y posibles tratamientos

Resultando ser una patología congénita bastante esporádica que provoca malformaciones anatómicas agudas en la zona articular, cabeza y órganos internos, es Phocomelia .

Los sujetos afectados, de hecho, tienen miembros superiores e inferiores malformados, manos con dedos unidos, orejas y ojos malformados, pies fusionados con el tronco, pulmones no desarrollados o ausentes.

El que se incorporó a la terminología de focomelia resultó ser un biólogo francés de nombre Etienne Geoffroy Saint-Hilaire , durante 1836. Parece ser el resultado de un cambio genético ligado al cromosoma 8, heredado de familiares o por una administración inadecuada. durante la gestación de productos farmacológicos como: talidomida o accutane.

Los especialistas tienen la probabilidad de predecir focomelia antes del nacimiento, utilizando una ecografía prenatal ejemplificada. Las curas incluyen tratamientos terapéuticos para facilitar el cuadro sintomático y la calidad vital. De hecho, el uso de prótesis y aparatos ortopédicos está bastante proliferado.

Causas de Phocomelia

La focomelia es la causa de un cambio genético en el ADN, heredado de los miembros de la familia al sujeto afectado, o tras la administración de productos farmacológicos como la talidomida (contrastando el estómago diurno del estómago ) y accutane (contrastando acné ).

Este último también se conoce con el denominativo de patología hereditaria así como patología iatrogénica. La focomelia parece ser una patología genética con transmisión autosómica recesiva, que ocurre como resultado de cambios genéticos presentes en el cromosoma 8 autosómico .

Para quienes no sepan lo mismo, esta afirmación resultará indescifrable. Por tanto, conviene señalar en primer lugar qué parecen ser las patologías genéticas con transmisión autosómica recesiva.

Estas patologías son evidentes solo cuando se modifican ambos alelos del gen causante de la patología, ya que el alelo cambiado resulta recesivo en el que está en buen estado y solo cuando ambos miembros de la familia son transmisores de un alelo cambiado. La focomelia iatrogénica es especialmente cohesiva con la administración de talidomida durante la gestación.

Quien comercializó este producto farmacológico, obviando la prescripción del especialista, fue una empresa farmacéutica alemana durante 1958. En un principio, los especialistas recomendaban el producto en forma de sedante para tratar etapas de ansiedad o en forma de medicamento. producto para contrastar los trastornos estomacales diurnos propios de la gestación. Tras su comercialización, se evidenció un aumento preponderante de sujetos afectados por focomelia.

Baste pensar que, tras la talidomida, los sujetos afectados por focomelia han escapado. Además, tras la puesta en evidencia de la función tóxica de la talidomida en el feto, desde 1961, el sistema de salud ha emitido una prohibición sobre la compra del producto. Los especialistas hasta la fecha no han elaborado la causa de la focomelia.

Eso sí, afirman que se trata de una patología no comunitaria. De acuerdo a lo resaltado por diferentes investigaciones estadísticas, la proliferación en sujetos masculinos es igual a la de sujetos femeninos, por lo que parecen verse afectados de la misma manera.

Los síntomas de la focomelia

La focomelia hereditaria implica un síntoma algo diferente. Generalmente, el cuadro clínico comunitario incluye:

  • malformaciones de las extremidades superiores y, por tanto, anomalías más evidentes en sujetos focomélicos. Tienen extremidades inferiores cortas o completamente ausentes con coexistencia de manos con dedos unidos o ausentes. También hay situaciones en las que las extremidades superiores están ausentes incluso si las manos están presentes, por lo que el sujeto tiene las mismas en lugar de los brazos.
  • malformaciones de las piernas , como: pies con dedos atados o ausentes, extremidades cortas, falta de extremidades inferiores incluso con la presencia de pies
  • micrognatia , esta terminología representa la falta de crecimiento congénito de la mandíbula. La coexistencia de micrognatia provoca generalmente un descenso preponderante del tamaño del mentón y diferentes dificultades del lenguaje
  • labio leporino y paladar hendido
  • criptorquidia y, por tanto, ausencia de uno o ambos testículos dentro del escroto, procedimiento que se realiza después del nacimiento, durante el primer año de vida. Los testículos permanecen adheridos al abdomen o al conducto inguinal.
  • microcefalia, y por lo tanto una denominación especializada que representa una disminución del crecimiento del cráneo
  • hipertelorismo ocular, es decir, la coexistencia de ojos algo separados
  • esclerótica ocular de tinte azulado
  • nariz estrecha y sin desarrollar con fosas nasales algo engrosadas
  • oreja deformada
  • coexistencia de cabello rubio claro
  • coexistencia de hemangioma superficialmente en la cara, y por tanto tumores benignos de las células endoteliales, que rodean los vasos sanguíneos
  • modificación del crecimiento cognitivo
  • desarrollo intrauterino suelto
  • desarrollo infantil suelto

Los síntomas que constituyen las conformaciones más agudas de la focomelia hereditaria parecen ser:

  • encefalocele y, por tanto, salida del tejido meníngeo cerebral. Los especialistas hablan de esta deformación con terminologías de hernia cerebral
  • hidrocefalia, y por tanto terminología que representa un aumento del líquido cefalorraquídeo, presente dentro del área subaracnoidea y dentro de los ventrículos cerebrales. La copresencia de hidrocefalia provoca dolores de cabeza, epilepsia, convulsiones y regurgitaciones.
  • hipospadias, y por tanto patología masculina, que implica una posición inadecuada de la hendidura de la uretra, que se coloca en la zona ventral del pene
  • útero bicorne, y por lo tanto deformación uterina, en presencia de la cual este órgano genital femenino esencial tiene una conformación óptima del músculo cardíaco y tiene dos cuernos
  • cuello acortado
  • trombocitopenia y, por lo tanto, terminología que representa una tasa reducida de plaquetas. Estos últimos parecen ser componentes corpusculares sanguíneos, que cooperan en los procesos de coagulación sanguínea.
  • coexistencia de córneas opacas, cataratas y malformaciones palpebrales
  • coexistencia de anomalías renales
  • coexistencia de defectos cardíacos

La focomelia iatrogénica tiene un cuadro sintomático diferenciado de la focomelia hereditaria. En cuanto a las demás condiciones clínicas, se caracterizan por:

  • preponderancia para causar parálisis en la cara
  • anomalías en el área del oído y los ojos
  • patologías del tracto gastrointestinal y tracto genitourinario
  • deficiencia o formación incompleta de los pulmones
  • malformaciones del tracto digestivo, el músculo cardíaco y los riñones

Diagnóstico de focomelia

Los especialistas diagnostican durante la edad prenatal, utilizando fotos de un examen de ultrasonido ejemplificado. En el caso de que la ecografía tenga un resultado pasivo, el examen específico es suficiente para resaltar la patología.

En caso de que existan dudas o el especialista deba informar detalladamente de la patología, son visibles pruebas genéticas que elaboran el ADN en detalle y subrayan cualquier anomalía.

Entre estas pruebas genéticas, hay ciertas que dan fe de que la focomelia es hereditaria o de tipo iatrogénico. Al tratarse de una patología sin tratamiento, la focomelia no presenta un pronóstico favorable. Sin embargo, a través de los tratamientos actuales, existe la posibilidad de mejorar los problemas de las diferentes anomalías anatómicas, favoreciendo la calidad vital de los sujetos. Por supuesto, el beneficio varía especialmente según la gravedad de los síntomas causados ​​por la focomelia.

Posibles tratamientos de Phocomelia

La focomelia parece ser una patología sin tratamiento curativo, ya que persisten las malformaciones y condiciones anatómicas desconocidas. Sin embargo, a través de procedimientos medicinales, la presencia de aparatos ortopédicos y prótesis que permiten a los sujetos focomélicos tener un mejor estilo de vida parece estar en continuo crecimiento.

Además, para sujetos con micrognatia que manifiestan malestar al hablar, existe la posibilidad de realizar tratamientos logopédicos y comunicativos.

Hasta la fecha, existen prótesis similares en brazos y piernas en el mercado, que dan resultados ventajosos. Además, utilizando la técnica actual, los especialistas en ingeniería médica han ideado prótesis mioeléctricas que funcionan con energía eléctrica. Hasta la fecha, estos solo se pueden usar en las manos y las extremidades superiores. No obstante, los especialistas aprenden aparatos innovadores para otras áreas del cuerpo.

Related Articles

Barò Lift-UP Breast: crema voluminizadora y reafirmante, ¿realmente funciona? Reseñas, opiniones y dónde comprarlo

Breast Lift-UP de la línea Barò,  es el nuevo tratamiento lifting pro-age para dar volumen, reafirmar los senos y prevenir el proceso de relajación,...

Síndrome del colon irritable: que es, síntomas y consejos

Por síndrome del colon irritable nos referimos a un complejo de trastornos intestinales crónicos que afectan al colon, que es una sección específica del...

Mascarilla de caviar: mascarilla de relleno antiedad con nano-oro de 24k y extracto de caviar negro, ¿realmente funciona? Reseñas, opiniones y dónde comprarlo

La mascarilla de caviar es una mascarilla de relleno a base de oro de 24K, que rellena las arrugas , rejuvenece la piel y...

Dejar respuesta

Please enter your comment!
Please enter your name here

Stay Connected

21,961FansMe gusta
0SeguidoresSeguir
0suscriptoresSuscribirte
- Advertisement -

Latest Articles

Barò Lift-UP Breast: crema voluminizadora y reafirmante, ¿realmente funciona? Reseñas, opiniones y dónde comprarlo

Breast Lift-UP de la línea Barò,  es el nuevo tratamiento lifting pro-age para dar volumen, reafirmar los senos y prevenir el proceso de relajación,...

Síndrome del colon irritable: que es, síntomas y consejos

Por síndrome del colon irritable nos referimos a un complejo de trastornos intestinales crónicos que afectan al colon, que es una sección específica del...

Mascarilla de caviar: mascarilla de relleno antiedad con nano-oro de 24k y extracto de caviar negro, ¿realmente funciona? Reseñas, opiniones y dónde comprarlo

La mascarilla de caviar es una mascarilla de relleno a base de oro de 24K, que rellena las arrugas , rejuvenece la piel y...

Pestañas: Rizador USB caliente sin cortar ni dañar las pestañas, ¿realmente funciona? Reseñas, opiniones y dónde comprarlo

Eyelashes Usb Eyelash Curler resulta ser un revolucionario rizador de pestañas con puerto USB conjunto que tiene la capacidad de remediar el problema de...

Cepillo láser: Cepillo láser para el crecimiento del cabello y la caída del cabello con función de masaje, ¿realmente funciona? Reseñas, opiniones y dónde...

Laser Brush es el innovador cepillo láser para el cabello con función de masaje, que te garantizará el rebrote y sobre todo tiene una...